Jérôme Lejeune

Jérôme Lejeune nació en 1926 en Montrouge, en las afueras de París.

Jérôme Lejeune nació en 1926 en Montrouge, en las afueras de París. En 1952, tras finalizar sus estudios de medicina, se incorporó al equipo del profesor Turpin en el Hospital Saint-Louis. El profesor Turpin le pidió que realizara consultas para niños con una afección que en aquel entonces se conocía como «mongolismo».

Sensible al sufrimiento de estos niños con discapacidad intelectual, que estaban socialmente aislados, y de sus familias, a las que se culpaba de su condición, Jérôme Lejeune decidió dedicarles su vida.

Estudió medicina y se convirtió en investigador del CNRS en 1952. Esto le llevó a convertirse en un experto internacional para Francia en radiación atómica.

En julio de 1958, durante un examen de los cromosomas de un niño con "mongolismo", descubrió la existencia de un cromosoma 21 adicional. Por primera vez en el mundo, se estableció un vínculo entre una discapacidad intelectual y una anomalía cromosómica.

El 26 de enero de 1959, la Academia Francesa de Ciencias publicó su trabajo científico: LEJEUNE J., GAUTIER M., TURPIN R., Les chromosomes humains en culture de tissus .

En 1962, este extraordinario descubrimiento fue reconocido con la concesión del Premio Kennedy, que Jérôme Lejeune recibió directamente de manos del propio presidente John F. Kennedy.

En 1964, se convirtió en el primer catedrático de Genética Fundamental de la Facultad de Medicina de París, una cátedra creada especialmente para él. Sin dejar de estar siempre disponible para las familias de los niños discapacitados que trataba, impartió miles de conferencias por todo el mundo.

En 1969, su trabajo sobre enfermedades cromosómicas fue reconocido con el Premio William Allen Memorial.

En 1974, se convirtió en miembro de la Academia Pontificia de las Ciencias.

En 1981, fue elegido miembro de la Academia Francesa de Ciencias Morales y Políticas.

En 1983, ingresó en la Academia Nacional de Medicina de Francia. Recibió títulos honoris causa y fue miembro o laureado de numerosas academias, universidades y sociedades académicas en otros países.

En 1993, recibió el Premio Griffuel por su trabajo pionero sobre las anomalías cromosómicas en el cáncer.

En 1994, fue nominado como el primer Presidente de la Academia Pontificia para la Vida.

Jérôme Lejeune falleció el 3 de abril de 1994, con la triste sensación de haber fracasado en su misión: «Yo era el médico que debía curarlos y me voy. Siento que los estoy abandonando». 

Descubrimiento de la trisomía 21

En 1958, mientras trabajaba en el laboratorio del profesor Turpin, el Dr. Jérôme Lejeune descubrió la causa del “mongolismo”: un cromosoma 21 adicional. Su trabajo científico fue publicado por la Academia Francesa de Ciencias el 26 de enero de 1959 [1] .

Esta condición, conocida hasta entonces como «mongolismo» y erróneamente considerada una especie de degeneración racial, se debía en realidad a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en la mayoría o en todas las células del cuerpo. Por primera vez en el mundo, se estableció un vínculo entre la discapacidad intelectual y una anomalía cromosómica. Los padres de niños con «mongolismo» ahora sabían que la discapacidad de sus hijos era causada por un accidente genético, conocido como trisomía 21 o síndrome de Down.

En 1962, este extraordinario descubrimiento fue reconocido con la concesión del Premio Kennedy a Jérôme Lejeune, quien recibió este galardón de manos del propio presidente John F. Kennedy.

Posteriormente, trabajando con varios colaboradores, entre ellos la profesora Marie-Odile Rethoré, Jérôme Lejeune descubrió los mecanismos subyacentes de otras enfermedades cromosómicas, fundando así la disciplina de la citogenética.